Каждый год 17 апреля, по инициативе ВОЗ и Всемирной федерации гемофилии, отмечается Всемирный день гемофилии. Дата 17 апреля выбрана как дань уважения памяти Фрэнка Шнайбеля, создателя Всемирной федерации гемофилии.
Главная идея Всемирного дня гемофилии – привлечь внимание мировой общественности, политиков, всех неравнодушных и сочувствующих людей к проблемам, с которыми ежедневно сталкиваются люди, страдающие этим заболеванием.
Гемофилия – тяжелая наследственная патология, которая характеризуется нарушением свертываемости крови и длительными кровотечениями из за врожденного отсутствия в крови VIII и IX факторов свертывания. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности. Упоминания об этой болезни встречаются с древнейших времен. Самой известной женщиной, носительницей гена гемофилии в истории, была королева Виктория. В “наследство” от нее это заболевание передалось ее сыну Леопольду, получено царствующими семьями Германии, Испании и России. Этот недуг часто называют “царским” из-за болезни цесаревича Алексея — последнего наследника престола Российской империи.
Болезнь передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, т.е. женщины являются носительницами гена и передают болезнь своим сыновьям. У дочери женщины, которая носит поражённый ген, возможность стать носительницей — 50%, у сына риск появления заболевания — тоже 50%.
Как проявляется гемофилия?
• большие синяки, появляющиеся от минимальной травмы, или даже без видимой причины;
• внутримышечные и внутрисуставные кровотечения, особенно в коленных, локтевых и голеностопных суставах. Такие кровотечения сопровождаются болью, опуханием сустава, нарушением подвижности, развитием инвалидизирующих артритов;
• внезапные внутренние кровотечения без видимой причины;
• длительные кровотечения после травм, порезов, стоматологических манипуляций или операций.
Излечима ли гемофилия?
Излечиться от гемофилии в настоящее время не представляется возможным, так как первопричина заболевания — в генетическом дефекте, корректировать который современная медицина не в силах. Однако облегчить жизнь человеку, страдающему гемофилией, и предотвратить развитие опасных для жизни кровотечений вполне возможно. Недостающий фактор свертывания вводится в организм больного человека в инъекционной форме. Без своевременно начатого, доступного и регулярного лечения качество жизни людей, страдающих гемофилией, значительно снижается.
Полезная информация
1. Больной гемофилией может заниматься физкультурой и спортом. Более того, когда человек активен физически, он стрессоустойчив, легче переживает обычные жизненные испытания. Это особенно важно для подростков, у которых формируется психика и отношение к окружающему миру. Поддержание физической активности очень важно для укрепления мышц, связок и суставов.
2. Помните, что при кровоизлияниях в сустав (после травмы), для снятия боли, ни в коем случае нельзя давать больному гемофилией аспирин, или нестероидные противовоспалительные средства (ибупрофен и др.), т.к. эти препараты способствуют снижению свертываемости крови.
3. При кровоизлиянии в сустав на него накладывают эластичный бинт и оставляют в покое на 3-4 дня.
Мифы о гемофилии
1. Человек, больной гемофилией, истекает кровью от малейшей царапины.
Это неверно. Даже у пациентов с тяжёлой формой гемофилии после обычной царапины или ссадины небольшое кровотечение останавливается без проблем. Действует механизм первичного свёртывания. Угрозу представляют крупные повреждения, кровоизлияния в суставы и мышцы, уязвимость кровеносных сосудов.
2. Болезнь передаётся по наследству и от отца, и от матери.
Это неверно. Мутация находится на половых Х-хромосомах. Поэтому если гемофилией болен отец, а мать здорова, сыновьям недуг не передастся.
3. Средняя продолжительность жизни больного гемофилией не более 30 лет.
Это неверно. При правильном лечении такие пациенты могут жить долго. Течение болезни нужно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртывания крови, который чаще всего получают из крови доноров. Благодаря ему кровотечение останавливается.
Сейчас в арсенале медиков имеются новые методы терапии, позволяющие значительно повысить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При достаточном количестве лекарственных препаратов такие больные могут вести полноценную жизнь и являются полноценными членами общества.
